Résumé

Dans cette présentation, je discuterai de l'utilisation de l'édition génomique de précision pour faire progresser l'étude de la fonction des protéines et des gènes en plus de son application translationnelle pour caractériser la variation génétique humaine et concevoir des médicaments dirigés contre les exosites. En particulier, je présenterai mes recherches sur la régulation p53 médiée par 53BP1 pour illustrer comment les écrans d'édition de base augmentent la résolution et le rendement des analyses phénotype-génotype. En outre, je mettrai en exergue l'utilité actuelle et le potentiel futur d'une plate-forme polyvalente d'édition génomique de précision pour la fonctionnalisation à haut débit de variants associés à des maladies humains avec une significativité incertaine. Enfin, je décrirai l'utilisation des écrans d'édition de base pour le développement de médicaments, en mettant l'accent sur la pertinence des analyses de mutagénèse profonde combinées à des données structurelles pour identifier les exosites pouvant mener à la mise au point de médicaments.

Biographie

Raquel Cuella Martin a obtenu son doctorat à l'Université d'Oxford et a complété sa formation postdoctorale en tant que boursière EMBO à l'Université Columbia à New York. Ses contributions à la recherche couvrent les domaines de l'édition du génome, de la suppression des tumeurs et de la réponse aux dommages à l'ADN. Raquel s'est jointe au Département de génétique humaine et à l'initiative de la Chaire d'excellence en recherche du Canada en médecine génomique à titre de professeure adjointe en août 2022. Son programme de recherche intègre les progrès des technologies d'édition génomique de précision pour étudier la fonction des gènes (et des protéines), comprendre la variation génétique humaine et explorer le potentiel de dévelopement de médicaments des cibles.

Le résumé et la biographie ont été traduits du texte original anglais.

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